Gemini 게놈 상담 어시스턴트
Google Gemini — 게놈 결과를 한국어로 쉽게 풀어 설명 (교육용, 진단 아님)
AlphaMissense 실데이터 연결됨 AlphaGenome API 연결됨 Gemini 연결됨
연동 안내 — 점수를 임의 생성하지 않습니다. 환경변수 ALPHAMISSENSE_DATA(TSV 경로) / ALPHAGENOME_API_KEY를 설정하면 실제 예측값이 자동 표시됩니다. 두 모델은 비상업 연구용 라이선스입니다.의료 면책 — 본 어시스턴트는 교육용 요약입니다. 진단·치료 결정은 반드시 전문의와 상담하세요.
ClinVar 임상 등록 변이 (8)
NCBI ClinVar 검증- F2 (rs1799963) — Pathogenic/Likely pathogenic/Pathogenic, low penetrance/Esta
- IL10 (rs1800896) — Pathogenic
- BCHE D98G (rs1799807) — Pathogenic/Likely pathogenic
- FLG R501* (rs61816761) — Pathogenic/Likely pathogenic
- UCP2 (rs659366) — risk factor
- TCF7L2 (rs7903146) — risk factor
- IL6 (rs1800795) — other; risk factor
- CYP3A5 (rs776746) — association; drug response; risk factor
데이터 기반 요약
규칙 기반(로컬)이 게놈 결과를 임신 준비 관점에서 쉽게 설명해줘
게놈 요약
- 가임력 점수: 59.9 / 100
- 난소 예비능(proxy): 낮음 (조기 평가 권장)
- 정자 질(proxy): 양호
- 엽산/NTD 신호: 있음
- 혈전 유전위험: 없음
- 임신성당뇨 유전위험: 없음
ClinVar 임상 등록 변이
- F2 (rs1799963) — Pathogenic/Likely pathogenic/Pathogenic,
- IL10 (rs1800896) — Pathogenic
- BCHE D98G (rs1799807) — Pathogenic/Likely pathogenic
- FLG R501* (rs61816761) — Pathogenic/Likely pathogenic
- UCP2 (rs659366) — risk factor
- TCF7L2 (rs7903146) — risk factor
- IL6 (rs1800795) — other; risk factor
- CYP3A5 (rs776746) — association; drug response; risk factor
주요 변이 (위험대립 보유)
권장 다음 단계
- 가임력 평가: 가임력 검진(AMH)
- 보인자 확인: 확장 보인자 패널
- 산전 종합: 게놈 산전 종합 리포트
- 전체 변이: 배치 변이 해석
※ 위 요약은 저장된 분석 데이터로 자동 구성한 것이며 AI 생성이 아닙니다. GEMINI_API_KEY 연동 시 질문 맞춤형 자연어 답변으로 전환됩니다.
Gemini 연동 방법
Setup1. Google AI Studio에서 Gemini API 키 발급
2. 환경변수:
GEMINI_API_KEY=... (모델 변경 시 GEMINI_MODEL, 기본 gemini-2.0-flash)3. 새로고침하면 질문에 대한 AI 생성 답변이 표시됩니다. (게놈 요약을 컨텍스트로 전달)
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