ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

IL6: AM vs ClinVar 일치도

17 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
5
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
12
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 5건 중 5건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A40D Uncertain significance 0.146 benign 해석 →
D162V Benign 0.137 benign ✓ 해석 →
E109G Uncertain significance 0.217 benign 해석 →
E87D Uncertain significance 0.350 ambiguous 해석 →
K157T Uncertain significance 0.294 benign 해석 →
K178T Uncertain significance 0.128 benign 해석 →
K55E Likely benign 0.106 benign ✓ 해석 →
M95I Uncertain significance 0.470 ambiguous 해석 →
N183K Uncertain significance 0.213 benign 해석 →
N73S Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
P31T Benign 0.070 benign ✓ 해석 →
P32S Benign 0.078 benign ✓ 해석 →
Q56H Likely benign 0.117 benign ✓ 해석 →
R141I Uncertain significance 0.135 benign 해석 →
R196S Uncertain significance 0.582 pathogenic 해석 →
R207T Uncertain significance 0.899 pathogenic 해석 →
Y59H Uncertain significance 0.209 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.