ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

FLG: AM vs ClinVar 일치도

500 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
0
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
500
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 0건 중 0건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 0%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
E171* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1795* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E2422* Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
E32* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E3429* Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
E460* Pathogenic — 미적재 해석 →
G1139* Pathogenic — 미적재 해석 →
G1143* Pathogenic — 미적재 해석 →
G1253* Pathogenic — 미적재 해석 →
G163* Pathogenic — 미적재 해석 →
G1724* Pathogenic — 미적재 해석 →
G1826* Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
G2228* Pathogenic — 미적재 해석 →
G2593* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
G2833* Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
G3021* Pathogenic — 미적재 해석 →
G3085* Pathogenic — 미적재 해석 →
G323* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
G3241* Pathogenic — 미적재 해석 →
G3471* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
G427* Pathogenic — 미적재 해석 →
K182* Pathogenic — 미적재 해석 →
K1872* Pathogenic — 미적재 해석 →
K4022* Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
Q1004* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q1091* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q1256* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q1313* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q1590* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q1596* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q1672* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q1701* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q1744* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q1790* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q1807* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q1925* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q1949* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q2012* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2057* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2070* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2115* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q2198* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q2272* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2381* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2397* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2417* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2522* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q2721* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2741* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2763* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2771* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q3029* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q3199* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q3520* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q355* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q3617* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q3735* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q3818* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q3859* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q570* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q715* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q729* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q927* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q977* Pathogenic — 미적재 해석 →
R1140* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R1150* Pathogenic — 미적재 해석 →
R1376* Pathogenic — 미적재 해석 →
R1388* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R1474* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R1712* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R1798* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R2037* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R2361* Pathogenic — 미적재 해석 →
R2447* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R2613* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R2685* Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
R2971* Pathogenic — 미적재 해석 →
R3009* Pathogenic — 미적재 해석 →
R3301* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R3409* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R3419* Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
R3442* Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
R3487* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R3625* Pathogenic — 미적재 해석 →
R3657* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R3743* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R3811* Pathogenic — 미적재 해석 →
R3879* Pathogenic — 미적재 해석 →
R501* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R572* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R740* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R788* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R826* Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
S1020* Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
S1184* Pathogenic — 미적재 해석 →
S1211* Pathogenic — 미적재 해석 →
S1250* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S1280* Pathogenic — 미적재 해석 →
S1302* Pathogenic — 미적재 해석 →
S1515* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S1559* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S1626* Pathogenic — 미적재 해석 →
S1729* Pathogenic — 미적재 해석 →
S1733* Pathogenic — 미적재 해석 →
S1906* Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
S1977* Pathogenic — 미적재 해석 →
S1999* Pathogenic — 미적재 해석 →
S2080* Pathogenic — 미적재 해석 →
S2230* Pathogenic — 미적재 해석 →
S2337* Pathogenic — 미적재 해석 →
S2344* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S2404* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S2453* Pathogenic — 미적재 해석 →
S2453* Pathogenic — 미적재 해석 →
S2523* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S2554* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S260* Pathogenic — 미적재 해석 →
S2706* Pathogenic — 미적재 해석 →
S2847* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S2878* Pathogenic — 미적재 해석 →
S2965* Pathogenic — 미적재 해석 →
S2972* Pathogenic — 미적재 해석 →
S3180* Pathogenic — 미적재 해석 →
S3247* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S3296* Pathogenic — 미적재 해석 →
S3316* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S3421N Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
S3640* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S3749* Pathogenic — 미적재 해석 →
S3764* Pathogenic — 미적재 해석 →
S378* Pathogenic — 미적재 해석 →
S3843* Pathogenic — 미적재 해석 →
S406* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S535* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S562* Pathogenic — 미적재 해석 →
S608* Pathogenic — 미적재 해석 →
S609* Pathogenic — 미적재 해석 →
S978* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
W1064* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
W1106* Pathogenic — 미적재 해석 →
W1947* Pathogenic — 미적재 해석 →
W1947* Pathogenic — 미적재 해석 →
W227* Pathogenic — 미적재 해석 →
W2563* Pathogenic — 미적재 해석 →
W2563* Pathogenic — 미적재 해석 →
W2754* Pathogenic — 미적재 해석 →
W2754* Pathogenic — 미적재 해석 →
W2907* Pathogenic — 미적재 해석 →
W326* Pathogenic — 미적재 해석 →
W3333* Pathogenic — 미적재 해석 →
W809* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y1767* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y2092* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y3011* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y3450* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y3984* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y795* Pathogenic — 미적재 해석 →
A1010T Likely benign — 미적재 해석 →
A1025T Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
A1041T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1054V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1071T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1103T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1149V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1157V Likely benign — 미적재 해석 →
A1167G Benign — 미적재 해석 →
A1317V Likely benign — 미적재 해석 →
A1427T Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
A1582P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1614P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1622P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1622T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1666T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1673E Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1740P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1778S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1778T Likely benign — 미적재 해석 →
A1797T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1805T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1805V Benign — 미적재 해석 →
A1888P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1938V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1946S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1965P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1971T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1990T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1991V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A2014P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A2014V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A2044V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A2061V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A2076T Benign — 미적재 해석 →
A2108V Benign — 미적재 해석 →
A2189S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A2213V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A2263T Benign — 미적재 해석 →
A2271D Uncertain significance — 미적재 해석 →
A2271P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A2271T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A2290G Uncertain significance — 미적재 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.