ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

IL10: AM vs ClinVar 일치도

57 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
1
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
56
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 1건 중 1건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A107E Uncertain significance 0.051 benign 해석 →
A107V Uncertain significance 0.073 benign 해석 →
A145V Uncertain significance 0.122 benign 해석 →
D46G Uncertain significance 0.083 benign 해석 →
E169D Uncertain significance 0.858 pathogenic 해석 →
E72G Uncertain significance 0.134 benign 해석 →
E92K Uncertain significance 0.103 benign 해석 →
F129Y Uncertain significance 0.243 benign 해석 →
F164S Uncertain significance 0.979 pathogenic 해석 →
G15R Conflicting classifications of pathogeni 0.199 benign 해석 →
G21D Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
H108R Uncertain significance 0.127 benign 해석 →
H32N Uncertain significance 0.072 benign 해석 →
I105S Uncertain significance 0.122 benign 해석 →
I154V Uncertain significance 0.060 benign 해석 →
I168K Uncertain significance 0.909 pathogenic 해석 →
I168V Uncertain significance 0.145 benign 해석 →
K106Q Uncertain significance 0.117 benign 해석 →
K148M Uncertain significance 0.159 benign 해석 →
K148R Uncertain significance 0.090 benign 해석 →
K52M Uncertain significance 0.903 pathogenic 해석 →
L116Q Uncertain significance 0.975 pathogenic 해석 →
L12V Uncertain significance 0.068 benign 해석 →
L13M Uncertain significance 0.133 benign 해석 →
L41F Uncertain significance 0.646 pathogenic 해석 →
L70* Uncertain significance — 미적재 해석 →
L71M Uncertain significance 0.161 benign 해석 →
L83F Uncertain significance 0.576 pathogenic 해석 →
M172V Uncertain significance 0.092 benign 해석 →
M174T Uncertain significance 0.073 benign 해석 →
M40V Uncertain significance 0.217 benign 해석 →
M86K Uncertain significance 0.965 pathogenic 해석 →
N115Y Uncertain significance 0.181 benign 해석 →
N178K Uncertain significance 0.206 benign 해석 →
N178K Uncertain significance 0.206 benign 해석 →
P20S Uncertain significance 0.072 benign 해석 →
P34T Uncertain significance 0.116 benign 해석 →
P38A Uncertain significance 0.173 benign 해석 →
Q101K Uncertain significance 0.067 benign 해석 →
Q81K Uncertain significance 0.434 ambiguous 해석 →
R122K Uncertain significance 0.112 benign 해석 →
R124Q Uncertain significance 0.124 benign 해석 →
R124W Uncertain significance 0.271 benign 해석 →
R125H Uncertain significance 0.110 benign 해석 →
R125L Uncertain significance 0.277 benign 해석 →
R128L Uncertain significance 0.270 benign 해석 →
R128Q Uncertain significance 0.107 benign 해석 →
R177* Uncertain significance — 미적재 해석 →
R177Q Uncertain significance 0.067 benign 해석 →
R45Q Uncertain significance 0.525 ambiguous 해석 →
S111F Uncertain significance 0.147 benign 해석 →
S19N Likely benign 0.105 benign ✓ 해석 →
S49N Uncertain significance 0.095 benign 해석 →
T24S Uncertain significance 0.076 benign 해석 →
T31I Uncertain significance 0.072 benign 해석 →
V142L Uncertain significance 0.394 ambiguous 해석 →
V16L Uncertain significance 0.100 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.