내 게놈 분석
23andMe / Macrogen / Ancestry TXT 파일 업로드 → 자동 분석
23andMe (또는 호환 회사 Macrogen GenomeMine, Ancestry) TXT 파일을 업로드하면 다음 자동 분석:
1. 약물 반응 (PGx, Pharmacogenomics) — 약 19개 핵심 변이
• 카페인 분해 속도 (CYP1A2)
• 술 분해 능력 (ALDH2, 한국인 30% 약함)
• 와파린 용량 (VKORC1)
• 클로피도그렐 활성화 (CYP2C19)
2. 유전 특성 (Traits) — 16개
• 우유 소화 (LCT), 매운맛 (TRPV1), 카페인 수면 영향
• 근육 type (ACTN3 RR/XX), 귀지 (ABCC11)
3. ApoE Genotype — 알츠하이머 위험 (ε2 보호적 / ε3 평균 / ε4 3-15배 위험)
4. 한국인 Ancestry Score — Korea1K reference로 0~100 점수
⚠️ 본 분석은 교육 목적입니다. 임상 진단 아님.
1. 약물 반응 (PGx, Pharmacogenomics) — 약 19개 핵심 변이
• 카페인 분해 속도 (CYP1A2)
• 술 분해 능력 (ALDH2, 한국인 30% 약함)
• 와파린 용량 (VKORC1)
• 클로피도그렐 활성화 (CYP2C19)
2. 유전 특성 (Traits) — 16개
• 우유 소화 (LCT), 매운맛 (TRPV1), 카페인 수면 영향
• 근육 type (ACTN3 RR/XX), 귀지 (ABCC11)
3. ApoE Genotype — 알츠하이머 위험 (ε2 보호적 / ε3 평균 / ε4 3-15배 위험)
4. 한국인 Ancestry Score — Korea1K reference로 0~100 점수
⚠️ 본 분석은 교육 목적입니다. 임상 진단 아님.
업로드 없이 샘플로 즉시 테스트
3명의 사전 분석된 샘플 — 클릭만으로 전체 결과 확인
⚠️ 프라이버시
- 업로드 파일은 로컬 서버 (uploads/)에만 저장됨
- 외부 LLM API에 전송하지 않음
- 본명·생년월일 입력 금지 (익명 식별자만)
- 분석 후 외장 SSD로 백업 + uploads/ 삭제 권장
📊 SAMPLE_KOREAN_001 분석 결과
ApoE? genotype
ε3/ε3
평균 위험 (한국인 ~70%)
한국인 Genetic Ancestry?
92.5 / 100
5 Ancestry-Informative Markers?
추정 HLA (Human Leukocyte Antigen)?
A: A*24:02 (한국인 흔함)
B: B*44:03
🤖 AI 인사이트 (Google DeepMind 통합)
AlphaMissense + AlphaGenome 자동 매칭📍 내 게놈에 등장한 유전자 — AM 통계 (상위 12)
| 유전자 | 내 변이 | AM 변이 | 병원성 | 평균 점수 | |
|---|---|---|---|---|---|
| RYR1 | 1 | 95,722 | 63,678 | 0.691 | 변이 → |
| HERC2 | 1 | 91,846 | 52,386 | 0.620 | 변이 → |
| AHNAK | 1 | 111,910 | 40,329 | 0.463 | 변이 → |
| FBN1 | 1 | 54,568 | 32,288 | 0.640 | 변이 → |
| MUC5AC | 1 | 107,426 | 29,445 | 0.406 | 변이 → |
| SCN9A | 1 | 37,810 | 22,287 | 0.636 | 변이 → |
| AKAP9 | 1 | 74,233 | 22,224 | 0.413 | 변이 → |
| TCHH | 1 | 36,917 | 17,653 | 0.552 | 변이 → |
| DCHS2 | 1 | 65,289 | 17,127 | 0.376 | 변이 → |
| COL1A1 | 2 | 27,835 | 15,512 | 0.606 | 변이 → |
| LCT | 1 | 36,613 | 15,268 | 0.492 | 변이 → |
| ADCY5 | 1 | 23,959 | 14,845 | 0.660 | 변이 → |
🧬 내 게놈 ∩ AlphaGenome 조절 예측 (50)
| rsID | 내 GT | AlphaGenome 예측 | |
|---|---|---|---|
| rs1001179 | CT | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.297, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1014063 | GG | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.084, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1015352 | CC | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.153, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1042522 | CG | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.189, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1042602 | CC | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.072, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1042713 | AG | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.096, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1042714 | CG | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.099, 4 tracks) | 해석 → |
| rs10488683 | CT | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.261, 4 tracks) | 해석 → |
| rs10502861 | CC | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.309, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1050501 | TC | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.179, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1052053 | AG | 조절 영향 예측 (max|effect|=4.030, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1057343 | CT | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.321, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1057910 | AA | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.193, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1065852 | AG | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.121, 4 tracks) | 해석 → |
| rs10741657 | AG | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.408, 4 tracks) | 해석 → |
35개 더 — 배치 해석에서 전체 보기
💡 AlphaMissense는 코딩 변이 병원성(4.68M 변이), AlphaGenome은 비코딩/조절 변이(370 SNP) 영향을 예측합니다. 진단이 아닌 연구용 참고치입니다.
💊 약물 반응? (10)
| Reference SNP ID? | Gene | My GT? | 해석 | 약물 |
|---|---|---|---|---|
| rs1142345 | TPMT | TT | 정상 | azathioprine, 6-mercaptopurine |
| rs2844682 | HLA-B*15:02 tag | AA | 낮은 *15:02 보유 가능성 | carbamazepine, phenytoin |
| rs4149056 | SLCO1B1 | TT | 정상 | simvastatin, atorvastatin |
| rs4244285 | CYP2C19 | GA | *1/*2 — 부분 활성화 (intermediate metabolizer) | clopidogrel, omeprazole |
| rs429358 | APOE | TT | ε2 또는 ε3 (낮은 위험) | statin response |
| rs4680 | COMT | AA | Met/Met — 통증 민감, 도파민 느린 분해 ('worrier') | pain modifier |
| rs671 | ALDH2 | GA | Heterozygous (*1/*2) — 술 약함, 얼굴 빨개짐 (한국인 25%) | alcohol |
| rs7412 | APOE | CC | ε3 또는 ε4 (보통-위험) | |
| rs762551 | CYP1A2 | AC | Intermediate (*1F/*1A) — 평균 | caffeine |
| rs9923231 | VKORC1 | AA | 와파린 용량 ~75% 감소 권장 (출혈 위험) | warfarin |
🧬 유전 특성 (10)
☕ Caffeine sleep impact
ADORA2A (rs5751876): CC
카페인이 수면을 크게 방해
⚖️ Obesity tendency
FTO (rs9939609): TT
낮은 비만 위험
🍺 Alcohol flush (ADH1B)
ADH1B (rs1229984): AA
*2/*2 — 알코올 빠르게 산화 (얼굴 빨개짐 ↑, 한국인 ~70%)
👅 Bitter taste (PTC)
TAS2R38 (rs713598): CC
PAV/PAV — Strong taster
👂 Earwax type
ABCC11 (rs17822931): AA
Dry earwax (한국인 ~95%)
🥛 Lactose tolerance
LCT (MCM6) (rs4988235): GG
Lactose intolerant — 우유 소화 어려움 (한국인 ~90%)
🌅 Morning person
CLOCK (rs1801260): CC
아침형 경향
💪 Muscle type
ACTN3 (rs1815739): CT
RX (mixed) — 균형형
🤧 Photic sneeze
ACHOO syndrome marker (rs10427255): CC
햇빛 보면 재채기 안 함
🌶️ Spicy tolerance
TRPV1 (rs8065080): AA
매운맛에 민감
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