요약
SummaryAlphaMissense 변이
91,846
병원성 52,386 · 양성 28,074
평균 병원성 확률
0.620
min 0.034 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 52,386 (57%)
불확실 11,386 (12%)
양성 28,074 (31%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs12913832 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.189, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| cosmetic_surgery | rs12913832 | A | 파란눈 색상 | 0.000 |
| skincare | rs12913832 | A | 파란눈 → UV 민감 | 0.000 |