ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

VAX1: AM vs ClinVar 일치도

52 변이
✓ 둘 다 병원성
1
✓ 둘 다 양성
1
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
50
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 2건 중 2건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
R152S Pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
A109T Uncertain significance 0.983 pathogenic 해석 →
A219V Uncertain significance 0.112 benign 해석 →
A227V Uncertain significance 0.139 benign 해석 →
A230T Likely benign 0.119 benign ✓ 해석 →
A231T Uncertain significance 0.114 benign 해석 →
A232S Uncertain significance 0.087 benign 해석 →
A232V Uncertain significance 0.134 benign 해석 →
A239S Uncertain significance 0.079 benign 해석 →
A25P Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
A263V Uncertain significance 0.119 benign 해석 →
A265T Uncertain significance 0.084 benign 해석 →
A268V Uncertain significance 0.149 benign 해석 →
A285S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A41G Uncertain significance 0.078 benign 해석 →
A53V Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
A68P Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
C12R Uncertain significance 0.628 pathogenic 해석 →
D70E Uncertain significance 0.461 ambiguous 해석 →
E17* Uncertain significance — 미적재 해석 →
E183A Uncertain significance 0.958 pathogenic 해석 →
E46Q Uncertain significance 0.242 benign 해석 →
G160S Uncertain significance 0.388 ambiguous 해석 →
G192S Uncertain significance 0.115 benign 해석 →
G206V Uncertain significance 0.347 ambiguous 해석 →
G84R Uncertain significance 1.000 pathogenic 해석 →
K157R Uncertain significance 0.639 pathogenic 해석 →
K27T Uncertain significance 0.326 benign 해석 →
K7N Uncertain significance 0.516 ambiguous 해석 →
L181M Uncertain significance 0.803 pathogenic 해석 →
L214F Uncertain significance 0.107 benign 해석 →
L261S Uncertain significance 0.119 benign 해석 →
M295I Uncertain significance — 미적재 해석 →
M295V Uncertain significance — 미적재 해석 →
P199H Uncertain significance 0.155 benign 해석 →
P199L Uncertain significance 0.245 benign 해석 →
P212S Uncertain significance 0.088 benign 해석 →
P212T Uncertain significance 0.114 benign 해석 →
P215Q Uncertain significance 0.175 benign 해석 →
P234L Uncertain significance 0.184 benign 해석 →
P244S Uncertain significance 0.087 benign 해석 →
P278H Uncertain significance — 미적재 해석 →
P40R Uncertain significance 0.181 benign 해석 →
R180W Uncertain significance 0.963 pathogenic 해석 →
S14W Uncertain significance 0.294 benign 해석 →
S213T Uncertain significance 0.093 benign 해석 →
S241T Uncertain significance 0.140 benign 해석 →
S274I Uncertain significance 0.696 pathogenic 해석 →
S307A Uncertain significance — 미적재 해석 →
T103K Uncertain significance 0.991 pathogenic 해석 →
T103M Uncertain significance 0.942 pathogenic 해석 →
T202R Uncertain significance 0.359 ambiguous 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.