ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

UCP1: AM vs ClinVar 일치도

47 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
2
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
45
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 2건 중 2건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A226T Likely benign 0.206 benign ✓ 해석 →
C288Y Uncertain significance 0.585 pathogenic 해석 →
D196N Uncertain significance 0.470 ambiguous 해석 →
D211Y Uncertain significance 0.339 benign 해석 →
D28G Uncertain significance 0.732 pathogenic 해석 →
D97H Uncertain significance 0.338 benign 해석 →
E168K Uncertain significance 0.519 ambiguous 해석 →
F102I Uncertain significance 0.176 benign 해석 →
G169S Uncertain significance 0.352 ambiguous 해석 →
G172C Uncertain significance 0.420 ambiguous 해석 →
G57A Uncertain significance 0.350 ambiguous 해석 →
G70R Uncertain significance 0.639 pathogenic 해석 →
H146Y Uncertain significance 0.118 benign 해석 →
I130T Uncertain significance 0.126 benign 해석 →
I150N Uncertain significance 0.099 benign 해석 →
I207T Uncertain significance 0.370 ambiguous 해석 →
I207V Uncertain significance 0.087 benign 해석 →
K204I Uncertain significance 0.335 benign 해석 →
K67R Uncertain significance 0.067 benign 해석 →
L141R Uncertain significance 0.522 ambiguous 해석 →
L181R Uncertain significance 0.876 pathogenic 해석 →
L26S Uncertain significance 0.271 benign 해석 →
M198K Uncertain significance 0.801 pathogenic 해석 →
N188S Uncertain significance 0.151 benign 해석 →
N206K Likely benign 0.106 benign ✓ 해석 →
P133R Uncertain significance 0.900 pathogenic 해석 →
P232L Uncertain significance 0.683 pathogenic 해석 →
Q44R Uncertain significance 0.354 ambiguous 해석 →
R40W Benign 0.372 ambiguous 해석 →
S115N Uncertain significance 0.123 benign 해석 →
S184R Uncertain significance 0.921 pathogenic 해석 →
S250N Uncertain significance 0.130 benign 해석 →
S88A Uncertain significance 0.096 benign 해석 →
T122M Uncertain significance 0.086 benign 해석 →
T123S Uncertain significance 0.261 benign 해석 →
T155M Uncertain significance 0.107 benign 해석 →
T178I Uncertain significance 0.112 benign 해석 →
T178P Uncertain significance 0.103 benign 해석 →
T227I Benign/Likely benign 0.529 ambiguous 해석 →
T238N Uncertain significance 0.555 ambiguous 해석 →
T49K Uncertain significance 0.112 benign 해석 →
V235A Uncertain significance 0.461 ambiguous 해석 →
V283I Uncertain significance 0.098 benign 해석 →
V43A Uncertain significance 0.425 ambiguous 해석 →
V43F Uncertain significance 0.292 benign 해석 →
V65M Uncertain significance 0.180 benign 해석 →
V9L Uncertain significance 0.111 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.