ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

STXBP5L: AM vs ClinVar 일치도

155 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
1
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
154
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 1건 중 1건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A1015V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1115T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1115V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A334S Uncertain significance 0.102 benign 해석 →
A40S Uncertain significance 0.076 benign 해석 →
A43V Uncertain significance 0.101 benign 해석 →
A625V Uncertain significance 0.425 ambiguous 해석 →
A646G Uncertain significance 0.194 benign 해석 →
A75T Uncertain significance 0.209 benign 해석 →
A771G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A771V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A807T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A968T Likely benign — 미적재 해석 →
C1034S Uncertain significance — 미적재 해석 →
C104S Uncertain significance 0.228 benign 해석 →
C335S Uncertain significance 0.129 benign 해석 →
C772F Uncertain significance — 미적재 해석 →
C969R Uncertain significance — 미적재 해석 →
D250H Uncertain significance 0.903 pathogenic 해석 →
D332N Uncertain significance 0.592 pathogenic 해석 →
D406G Uncertain significance 0.561 ambiguous 해석 →
D565E Uncertain significance 0.163 benign 해석 →
D750N Uncertain significance 0.651 pathogenic 해석 →
D894E Uncertain significance — 미적재 해석 →
E229* Uncertain significance — 미적재 해석 →
E445K Uncertain significance 0.339 benign 해석 →
E52A Uncertain significance 0.963 pathogenic 해석 →
F372C Uncertain significance 0.194 benign 해석 →
F667C Uncertain significance 0.479 ambiguous 해석 →
F875L Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1067R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1103D Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1127R Uncertain significance 0.552 ambiguous 해석 →
G21D Uncertain significance 0.310 benign 해석 →
G29D Uncertain significance 0.252 benign 해석 →
G30R Uncertain significance 0.325 benign 해석 →
G758S Uncertain significance — 미적재 해석 →
H149Q Uncertain significance 0.945 pathogenic 해석 →
H38Q Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
I200N Uncertain significance 0.998 pathogenic 해석 →
I290V Uncertain significance 0.057 benign 해석 →
I679T Uncertain significance 0.073 benign 해석 →
I775V Uncertain significance — 미적재 해석 →
I800T Uncertain significance — 미적재 해석 →
I841S Uncertain significance — 미적재 해석 →
I84S Uncertain significance 0.973 pathogenic 해석 →
I920T Uncertain significance — 미적재 해석 →
I956L Uncertain significance — 미적재 해석 →
I979T Uncertain significance — 미적재 해석 →
K152R Uncertain significance 0.127 benign 해석 →
K241N Uncertain significance 0.996 pathogenic 해석 →
K241R Uncertain significance 0.101 benign 해석 →
K301E Uncertain significance 0.619 pathogenic 해석 →
K488Q Uncertain significance 0.930 pathogenic 해석 →
K63R Uncertain significance 0.144 benign 해석 →
K699E Uncertain significance 0.639 pathogenic 해석 →
K820R Uncertain significance — 미적재 해석 →
L148F Uncertain significance 0.945 pathogenic 해석 →
L224Q Uncertain significance 0.994 pathogenic 해석 →
L245V Uncertain significance 0.075 benign 해석 →
L279V Uncertain significance 0.080 benign 해석 →
L455P Uncertain significance 0.162 benign 해석 →
L486V Uncertain significance 0.678 pathogenic 해석 →
L627F Uncertain significance 0.573 pathogenic 해석 →
L662F Uncertain significance 0.553 ambiguous 해석 →
L708M Uncertain significance — 미적재 해석 →
L866F Uncertain significance — 미적재 해석 →
L868M Uncertain significance — 미적재 해석 →
L945P Uncertain significance — 미적재 해석 →
L984P Uncertain significance — 미적재 해석 →
M1040I Likely benign — 미적재 해석 →
M195L Uncertain significance 0.588 pathogenic 해석 →
M343I Uncertain significance 0.763 pathogenic 해석 →
M519I Uncertain significance 0.417 ambiguous 해석 →
M619V Uncertain significance 0.242 benign 해석 →
M814K Uncertain significance — 미적재 해석 →
M980L Uncertain significance — 미적재 해석 →
M982V Uncertain significance — 미적재 해석 →
M990V Uncertain significance — 미적재 해석 →
N1011S Uncertain significance — 미적재 해석 →
N278K Uncertain significance 0.916 pathogenic 해석 →
N912H Uncertain significance — 미적재 해석 →
N976K Uncertain significance — 미적재 해석 →
P1095S Likely benign — 미적재 해석 →
P218T Uncertain significance 0.978 pathogenic 해석 →
P367T Uncertain significance 0.916 pathogenic 해석 →
P39L Uncertain significance 0.093 benign 해석 →
P423L Uncertain significance 0.200 benign 해석 →
P423S Uncertain significance 0.143 benign 해석 →
P461S Uncertain significance 0.287 benign 해석 →
P571A Uncertain significance 0.062 benign 해석 →
P576L Uncertain significance 0.075 benign 해석 →
P578A Uncertain significance 0.074 benign 해석 →
P712L Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q166H Uncertain significance 0.775 pathogenic 해석 →
Q458P Uncertain significance 0.133 benign 해석 →
Q583R Uncertain significance 0.098 benign 해석 →
Q624R Uncertain significance 0.661 pathogenic 해석 →
R1114H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R144T Uncertain significance 0.329 benign 해석 →
R155Q Uncertain significance 0.856 pathogenic 해석 →
R284H Uncertain significance 0.189 benign 해석 →
R558Q Uncertain significance 0.133 benign 해석 →
R618Q Uncertain significance 0.771 pathogenic 해석 →
R683G Uncertain significance 0.090 benign 해석 →
R693Q Uncertain significance 0.284 benign 해석 →
R719H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R756C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R765Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
R791H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R791L Uncertain significance — 미적재 해석 →
R791P Uncertain significance — 미적재 해석 →
R819Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
R880P Uncertain significance — 미적재 해석 →
S130C Uncertain significance 0.050 benign 해석 →
S295I Uncertain significance 0.056 benign 해석 →
S606G Uncertain significance 0.080 benign 해석 →
S796G Uncertain significance — 미적재 해석 →
S834G Uncertain significance — 미적재 해석 →
S986N Uncertain significance — 미적재 해석 →
T1133I Uncertain significance — 미적재 해석 →
T179A Uncertain significance 0.376 ambiguous 해석 →
T206S Uncertain significance 0.134 benign 해석 →
T288I Uncertain significance 0.055 benign 해석 →
T341A Uncertain significance 0.969 pathogenic 해석 →
T362P Uncertain significance 0.116 benign 해석 →
T366M Uncertain significance 0.237 benign 해석 →
T594A Uncertain significance 0.063 benign 해석 →
T596A Uncertain significance 0.073 benign 해석 →
T780A Uncertain significance — 미적재 해석 →
T854I Uncertain significance — 미적재 해석 →
T89M Uncertain significance 0.366 ambiguous 해석 →
V1019I Uncertain significance — 미적재 해석 →
V379M Conflicting classifications of pathogeni 0.376 ambiguous 해석 →
V37L Uncertain significance 0.087 benign 해석 →
V389F Uncertain significance 0.672 pathogenic 해석 →
V510A Uncertain significance 0.288 benign 해석 →
V563I Likely benign 0.062 benign ✓ 해석 →
V628F Uncertain significance 0.929 pathogenic 해석 →
V628L Uncertain significance 0.606 pathogenic 해석 →
V634I Uncertain significance 0.099 benign 해석 →
V654I Uncertain significance 0.081 benign 해석 →
V831I Benign — 미적재 해석 →
V857I Uncertain significance — 미적재 해석 →
V910A Uncertain significance — 미적재 해석 →
W138R Uncertain significance 1.000 pathogenic 해석 →
W522L Uncertain significance 0.293 benign 해석 →
W905R Uncertain significance — 미적재 해석 →
Y561C Uncertain significance 0.057 benign 해석 →
Y925C Uncertain significance — 미적재 해석 →
C828F - — 미적재 해석 →
D899G - — 미적재 해석 →
G191* - — 미적재 해석 →
G863S - — 미적재 해석 →
V612L - 0.771 pathogenic 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.