ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

SLC23A2: AM vs ClinVar 일치도

49 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
1
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
48
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 1건 중 1건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A305V Uncertain significance 0.084 benign 해석 →
A31P Uncertain significance 0.081 benign 해석 →
A414T Uncertain significance 0.946 pathogenic 해석 →
A43S Uncertain significance 0.071 benign 해석 →
D596N Uncertain significance 0.083 benign 해석 →
D637N Uncertain significance 0.069 benign 해석 →
F170S Uncertain significance 0.986 pathogenic 해석 →
G217R Uncertain significance 0.999 pathogenic 해석 →
G42V Uncertain significance 0.083 benign 해석 →
G433C Uncertain significance 0.992 pathogenic 해석 →
G47S Likely benign 0.081 benign ✓ 해석 →
G65S Uncertain significance 0.076 benign 해석 →
I207F Uncertain significance 0.270 benign 해석 →
I207L Uncertain significance 0.145 benign 해석 →
I272V Uncertain significance 0.127 benign 해석 →
I431M Uncertain significance 0.104 benign 해석 →
I546L Uncertain significance 0.076 benign 해석 →
I93V Uncertain significance 0.161 benign 해석 →
K585R Uncertain significance 0.086 benign 해석 →
L384V Uncertain significance 0.157 benign 해석 →
L490P Uncertain significance 0.995 pathogenic 해석 →
L619F Uncertain significance 0.076 benign 해석 →
L82P Uncertain significance 0.076 benign 해석 →
M13V Uncertain significance 0.056 benign 해석 →
N188D Uncertain significance 0.112 benign 해석 →
N551S Uncertain significance 0.102 benign 해석 →
N64D Uncertain significance 0.080 benign 해석 →
P411A Uncertain significance 0.951 pathogenic 해석 →
R213Q Uncertain significance 0.172 benign 해석 →
R403Q Uncertain significance 0.513 ambiguous 해석 →
R582W Uncertain significance 0.159 benign 해석 →
R86Q Uncertain significance 0.095 benign 해석 →
S46N Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
S481P Uncertain significance 0.992 pathogenic 해석 →
S532R Uncertain significance 0.755 pathogenic 해석 →
S600L Uncertain significance 0.503 ambiguous 해석 →
S71F Uncertain significance 0.223 benign 해석 →
T198I Uncertain significance 0.388 ambiguous 해석 →
T44A Uncertain significance 0.054 benign 해석 →
T61S Uncertain significance 0.075 benign 해석 →
T62M Uncertain significance 0.107 benign 해석 →
T649M Uncertain significance 0.096 benign 해석 →
V192I Uncertain significance 0.063 benign 해석 →
V388D Uncertain significance 0.982 pathogenic 해석 →
V421M Uncertain significance 0.116 benign 해석 →
V552I Uncertain significance 0.252 benign 해석 →
G542R - 0.703 pathogenic 해석 →
Q108L - 0.976 pathogenic 해석 →
S46R - 0.240 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.