ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

SHBG: AM vs ClinVar 일치도

55 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
9
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
46
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 9건 중 9건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A114V Uncertain significance 0.330 benign 해석 →
A179P Benign 0.061 benign ✓ 해석 →
A325D Uncertain significance 0.096 benign 해석 →
A39T Uncertain significance 0.065 benign 해석 →
A400T Likely benign 0.062 benign ✓ 해석 →
C193S Uncertain significance 0.919 pathogenic 해석 →
D201E Uncertain significance 0.272 benign 해석 →
D239V Uncertain significance 0.196 benign 해석 →
D356N Benign 0.070 benign ✓ 해석 →
D376N Uncertain significance 0.359 ambiguous 해석 →
D93Y Uncertain significance 0.136 benign 해석 →
E137K Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
G147W Uncertain significance 0.438 ambiguous 해석 →
G158A Uncertain significance 0.141 benign 해석 →
G173E Uncertain significance 0.859 pathogenic 해석 →
G27R Uncertain significance 0.122 benign 해석 →
G365S Uncertain significance 0.079 benign 해석 →
G370D Uncertain significance 0.101 benign 해석 →
H110Q Uncertain significance 0.230 benign 해석 →
H280Q Uncertain significance 0.105 benign 해석 →
H280Y Likely benign 0.074 benign ✓ 해석 →
K309T Uncertain significance 0.109 benign 해석 →
L109V Uncertain significance 0.185 benign 해석 →
L265F Uncertain significance 0.157 benign 해석 →
L281I Uncertain significance 0.112 benign 해석 →
L339P Uncertain significance 0.372 ambiguous 해석 →
M97T Uncertain significance 0.546 ambiguous 해석 →
N338K Uncertain significance 0.152 benign 해석 →
N338S Uncertain significance 0.073 benign 해석 →
P105T Uncertain significance 0.257 benign 해석 →
P159T Uncertain significance 0.086 benign 해석 →
P185L Benign 0.156 benign ✓ 해석 →
P228A Uncertain significance 0.131 benign 해석 →
P35S Uncertain significance 0.083 benign 해석 →
P42L Uncertain significance 0.072 benign 해석 →
Q258H Uncertain significance 0.134 benign 해석 →
R11H Likely benign 0.121 benign ✓ 해석 →
R11L Uncertain significance 0.098 benign 해석 →
R195C Uncertain significance 0.304 benign 해석 →
R195H Uncertain significance 0.132 benign 해석 →
R195L Uncertain significance 0.317 benign 해석 →
R22H Likely benign 0.095 benign ✓ 해석 →
R25H Benign 0.071 benign ✓ 해석 →
R346H Uncertain significance 0.069 benign 해석 →
S162G Uncertain significance 0.063 benign 해석 →
S162I Uncertain significance 0.130 benign 해석 →
S278N Likely benign 0.163 benign ✓ 해석 →
S292W Uncertain significance 0.096 benign 해석 →
S321W Uncertain significance 0.103 benign 해석 →
S71C Uncertain significance 0.399 ambiguous 해석 →
T117M Uncertain significance 0.236 benign 해석 →
T270I Uncertain significance 0.118 benign 해석 →
T398N Uncertain significance 0.107 benign 해석 →
W199S Uncertain significance 0.827 pathogenic 해석 →
Y86C Uncertain significance 0.297 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.