ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

HLA-DQA1: AM vs ClinVar 일치도

10 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
3
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
7
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 3건 중 3건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A107T Likely benign 0.150 benign ✓ 해석 →
C34Y Benign — 미적재 해석 →
F41S Benign — 미적재 해석 →
M18T Likely benign 0.111 benign ✓ 해석 →
T67A Likely benign 0.132 benign ✓ 해석 →
A92V - — 미적재 해석 →
C34* - — 미적재 해석 →
E63V - — 미적재 해석 →
F52C - 0.572 pathogenic 해석 →
Q241L - — 미적재 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.