ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

GSTP1: AM vs ClinVar 일치도

21 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
2
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
19
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 2건 중 2건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A114V Benign 0.130 benign ✓ 해석 →
A152T Uncertain significance 0.318 benign 해석 →
A186T Uncertain significance 0.101 benign 해석 →
A23V Uncertain significance 0.197 benign 해석 →
E198A Uncertain significance 0.088 benign 해석 →
F130V Uncertain significance 0.650 pathogenic 해석 →
F174I Uncertain significance 0.607 pathogenic 해석 →
I105V Benign 0.140 benign ✓ 해석 →
I162L Uncertain significance 0.253 benign 해석 →
L166V Uncertain significance 0.317 benign 해석 →
N207H Uncertain significance 0.654 pathogenic 해석 →
P188L Uncertain significance 0.334 benign 해석 →
R14P Uncertain significance 0.950 pathogenic 해석 →
R19G Uncertain significance 0.915 pathogenic 해석 →
S150F Uncertain significance 0.940 pathogenic 해석 →
S28N Uncertain significance 0.098 benign 해석 →
S47T Uncertain significance 0.096 benign 해석 →
S66Y Uncertain significance 0.902 pathogenic 해석 →
V200M Uncertain significance 0.184 benign 해석 →
Y154H Uncertain significance 0.890 pathogenic 해석 →
Y112C - 0.556 ambiguous 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.