ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

GSTM1: AM vs ClinVar 일치도

19 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
5
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
14
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 5건 중 5건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
D165E Uncertain significance 0.496 ambiguous 해석 →
H15Q Likely benign 0.344 ambiguous 해석 →
I4T Likely benign 0.108 benign ✓ 해석 →
K126T Uncertain significance 0.113 benign 해석 →
K173R Uncertain significance 0.084 benign 해석 →
L128S Uncertain significance 0.454 ambiguous 해석 →
L159V Likely benign 0.162 benign ✓ 해석 →
L204P Uncertain significance 0.493 ambiguous 해석 →
M105T Benign 0.286 benign ✓ 해석 →
N102K Uncertain significance 0.558 ambiguous 해석 →
N107K Uncertain significance 0.684 pathogenic 해석 →
N48S Uncertain significance 0.057 benign 해석 →
R145W Benign 0.169 benign ✓ 해석 →
R82C Likely benign 0.359 ambiguous 해석 →
R82H Uncertain significance 0.274 benign 해석 →
R96L Benign 0.305 benign ✓ 해석 →
R96P Uncertain significance 0.923 pathogenic 해석 →
S44R Uncertain significance 0.535 ambiguous 해석 →
Y7C Uncertain significance 0.777 pathogenic 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.