ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

GJD2: AM vs ClinVar 일치도

29 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
1
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
28
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 1건 중 1건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A102S Uncertain significance 0.096 benign 해석 →
A283S Uncertain significance 0.458 ambiguous 해석 →
A65V Uncertain significance 0.353 ambiguous 해석 →
D119E Uncertain significance 0.079 benign 해석 →
D47N Uncertain significance 0.106 benign 해석 →
F113L Uncertain significance 0.786 pathogenic 해석 →
G132A Benign 0.079 benign ✓ 해석 →
G134D Uncertain significance 0.138 benign 해석 →
G286V Uncertain significance 0.789 pathogenic 해석 →
I37T Uncertain significance 0.894 pathogenic 해석 →
I83F Uncertain significance 0.976 pathogenic 해석 →
P178S Uncertain significance 0.066 benign 해석 →
P72H Uncertain significance 0.997 pathogenic 해석 →
Q155P Uncertain significance 0.239 benign 해석 →
R107H Uncertain significance 0.190 benign 해석 →
R108H Uncertain significance 0.129 benign 해석 →
R118K Uncertain significance 0.075 benign 해석 →
R278C Uncertain significance 0.560 ambiguous 해석 →
R298C Uncertain significance 0.508 ambiguous 해석 →
R304K Uncertain significance 0.094 benign 해석 →
S161N Uncertain significance 0.093 benign 해석 →
S185T Uncertain significance 0.075 benign 해석 →
T111A Uncertain significance 0.075 benign 해석 →
T20S Uncertain significance 0.964 pathogenic 해석 →
V153A Uncertain significance 0.580 pathogenic 해석 →
V171I Uncertain significance 0.091 benign 해석 →
V266L Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
V284M Uncertain significance 0.216 benign 해석 →
Y295F Uncertain significance 0.080 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.