ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

BCDIN3D: AM vs ClinVar 일치도

42 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
4
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
38
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 4건 중 4건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A205T Uncertain significance 0.154 benign 해석 →
A206T Uncertain significance 0.487 ambiguous 해석 →
A225V Uncertain significance 0.101 benign 해석 →
A2S Uncertain significance 0.104 benign 해석 →
C202Y Uncertain significance 0.846 pathogenic 해석 →
C248W Uncertain significance 0.278 benign 해석 →
C75S Uncertain significance 0.899 pathogenic 해석 →
D79G Uncertain significance 0.392 ambiguous 해석 →
D8G Benign 0.054 benign ✓ 해석 →
E61G Uncertain significance 0.074 benign 해석 →
F88L Uncertain significance 0.628 pathogenic 해석 →
H171Y Uncertain significance 0.872 pathogenic 해석 →
H185R Uncertain significance 0.120 benign 해석 →
H191R Likely benign 0.051 benign ✓ 해석 →
I111T Uncertain significance 0.363 ambiguous 해석 →
I160T Uncertain significance 0.323 benign 해석 →
I278T Uncertain significance 0.050 benign 해석 →
I68M Uncertain significance 0.156 benign 해석 →
I68S Uncertain significance 0.527 ambiguous 해석 →
L107F Uncertain significance 0.327 benign 해석 →
L134P Uncertain significance 0.836 pathogenic 해석 →
L58P Uncertain significance 0.731 pathogenic 해석 →
L69V Uncertain significance 0.097 benign 해석 →
L91P Uncertain significance 0.115 benign 해석 →
M168T Uncertain significance 0.933 pathogenic 해석 →
M244R Uncertain significance 0.532 ambiguous 해석 →
N232S Likely benign 0.054 benign ✓ 해석 →
P126S Uncertain significance 0.157 benign 해석 →
P197R Uncertain significance 0.930 pathogenic 해석 →
P26R Uncertain significance 0.217 benign 해석 →
P272S Uncertain significance 0.074 benign 해석 →
P30R Uncertain significance 0.113 benign 해석 →
Q266P Uncertain significance 0.077 benign 해석 →
R105H Likely benign 0.066 benign ✓ 해석 →
R142W Uncertain significance 0.229 benign 해석 →
R209H Uncertain significance 0.480 ambiguous 해석 →
S258N Uncertain significance 0.205 benign 해석 →
S77C Uncertain significance 0.180 benign 해석 →
S77Y Uncertain significance 0.591 pathogenic 해석 →
T5P Uncertain significance 0.064 benign 해석 →
V82M Uncertain significance 0.155 benign 해석 →
W200R Uncertain significance 0.957 pathogenic 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.