ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

ALDH1A2: AM vs ClinVar 일치도

42 변이
✓ 둘 다 병원성
3
✓ 둘 다 양성
3
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
36
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 6건 중 6건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A383T Pathogenic 0.807 pathogenic ✓ 해석 →
Q182K Pathogenic 0.840 pathogenic ✓ 해석 →
R347H Pathogenic 0.521 ambiguous 해석 →
S461Y Pathogenic 0.886 pathogenic ✓ 해석 →
A151S Benign 0.154 benign ✓ 해석 →
A17T Likely benign 0.087 benign ✓ 해석 →
A246V Uncertain significance 0.176 benign 해석 →
A308V Uncertain significance 0.663 pathogenic 해석 →
D167E Uncertain significance 0.152 benign 해석 →
D300G Uncertain significance 0.701 pathogenic 해석 →
E273A Uncertain significance 0.132 benign 해석 →
E436A Uncertain significance 0.108 benign 해석 →
E68G Uncertain significance 0.134 benign 해석 →
G10R Uncertain significance 0.159 benign 해석 →
I177T Uncertain significance 0.201 benign 해석 →
I238V Uncertain significance 0.124 benign 해석 →
I259M Uncertain significance 0.195 benign 해석 →
I77T Uncertain significance 0.088 benign 해석 →
K345M Uncertain significance 0.282 benign 해석 →
K370R Uncertain significance 0.078 benign 해석 →
K395R Uncertain significance 0.079 benign 해석 →
K507N Uncertain significance 0.995 pathogenic 해석 →
L280V Uncertain significance 0.262 benign 해석 →
M8L Uncertain significance 0.083 benign 해석 →
N406I Uncertain significance 0.536 ambiguous 해석 →
N406K Uncertain significance 0.266 benign 해석 →
N406S Uncertain significance 0.078 benign 해석 →
P31L Uncertain significance 0.098 benign 해석 →
P355S Uncertain significance 0.181 benign 해석 →
P514A Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
P514L Uncertain significance 0.138 benign 해석 →
P9S Uncertain significance 0.112 benign 해석 →
Q376R Uncertain significance 0.080 benign 해석 →
Q70H Uncertain significance 0.383 ambiguous 해석 →
R412Q Likely benign 0.126 benign ✓ 해석 →
S278N Uncertain significance 0.422 ambiguous 해석 →
S461C Uncertain significance 0.167 benign 해석 →
T284A Uncertain significance 0.451 ambiguous 해석 →
V207I Uncertain significance 0.081 benign 해석 →
W470R Uncertain significance 0.997 pathogenic 해석 →
Y221H Uncertain significance 0.124 benign 해석 →
G234R - 0.953 pathogenic 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.