AlphaMissense 병원성 패널

AlphaMissense 실데이터 연결됨 AlphaGenome API 연결됨 Gemini 연결됨

연동 안내 — 점수를 임의 생성하지 않습니다. 환경변수 ALPHAMISSENSE_DATA(TSV 경로) / ALPHAGENOME_API_KEY를 설정하면 실제 예측값이 자동 표시됩니다. 두 모델은 비상업 연구용 라이선스입니다.

AlphaMissense란

Overview

AlphaFold를 변이 빈도 데이터로 미세조정해 단백질 코딩 미스센스 변이(전체 게놈의 약 2%)의 병원성을 예측하는 모델입니다(Cheng et al., Science 2023). 변이를 양성 가능 / 불확실 / 병원성 가능으로 분류하며, ClinVar와 높은 일치를 보입니다. 최근에는 산전 진단(예: 초음파 이상 태아의 L1CAM 변이 병원성 신속 판정)에도 활용됩니다.

비코딩(98%) 조절 변이는 AlphaGenome(별도 아이템)이 담당합니다.

적재 현황 (실데이터)

Loaded

적재 변이

4,677,806

missense variants

유전자

314

genes

병원성

2,174,257

불확실

648,826

양성

1,854,723

변이 병원성 검색

유전자별 브라우즈

Browse

ABCB1 ABCC11 ABCG2 ACE ACTN3 ADA ADCY5 ADGRL3 ADRB2 AGER AGT AHNAK AKAP9 ALAD ALDH1A2 ALDH2 AMH APOE APP AR ASIP ASPM ASS1 ATRX BCDIN3D BCHE BCKDHA BCKDHB BCL2 BCMO1 BDNF BIN1 BMP2 BMP4 BRAF BRCA1 BRCA2 BTD CACNA1C CASS4 CAT CD36 CDH1 CDHR3 CDK5RAP2 CDKN2A CELSR1 CENPJ CFTR CHRM2 CITED2 CKM CLU COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL5A1 COMP COMT CR1 CREBBP CTLA4 CTNNB1 CTNS CYP17A1 CYP19A1 CYP1A2 CYP21A2 CYP2B6 CYP2C19 CYP2C9 CYP2D6 CYP2R1 CYP3A4 CYP3A5 DCHS2 DGAT2 DHFR DMD DRD1 DRD2 DRD4 EBF1 EDA2R EDAR EGFR EIF4G3 ELN EPHA4 ESR1 EYA1 F2 F5 FADS1 FADS2 FBN1 FCGR2A FERMT2 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FKBP5 FMR1 FNDC3B FOLR1 FOXC1 FOXE1 FOXL2 FOXO1 FSHR FTO FUT2 FZD6 G6PC2 G6PD GAA GALT GATA3 GATA4 GBA GC GCK GCKR GFAP GJB2 GJB6 GJD2 GLI3 GLO1 GNB3 GSDMB GSTM1 GSTP1 H3-3A HAS1 HAS2 HBA1 HBB HDAC9 HERC2 HEXA HFE HLA-DQA1 HLA-DRA HLA-DRB1 HNF1B HOXD13 HRAS HTR2A HTR2C IDH1 IDH2 IDUA IGF1 IL10 IL13 IL1A IL1B IL1RN IL4 IL5 IL6 IL6R INHA IRF6 ITGA8 ITLN1 JAG1 KAL1 KCNJ11 KCNQ1 KIT KITLG KLK7 KRAS LCT LEPR LHCGR LRRK2 LTF MAOA MAPT MC1R MC4R MCPH1 MECP2 MET MMP1 MMP3 MSTN MSX1 MTC MTHFD1 MTHFR MTM1 MTNR1B MTRR MUC5AC MUT MYC MYH6 MYH7 NAT2 NF1 NKX2-5 NOS3 NOTCH1 NPHS1 NR3C1 NRAS NSD1 OAT OBFC1 OCA2 OPRM1 ORMDL3 OTC OXTR P4HA1 P4HA2 PAH PARK7 PAX1 PAX2 PAX3 PAX6 PD-1 PD-L1 PICALM PIK3CA PINK1 PMM2 PPARG PPARGC1A PRKN PSEN1 PSEN2 PTEN PTPN22 PTPRJ RAG1 RAG2 RB1 ROR2 RPE65 RTEL1 RUNX2 RYR1 SCN9A SELP SHANK3 SHBG SHH SIX1 SLC18A1 SLC19A1 SLC22A1 SLC23A1 SLC23A2 SLC24A4 SLC24A5 SLC45A2 SLC6A3 SLCO1B1 SLCO1B3 SMAD4 SMN1 SNCA SOD2 SOX21 STAT4 STIL STXBP5L TARDBP TAS2R38 TBX1 TBX18 TBX3 TBX5 TCF7L2 TCHH TERT TGFB1 TGFB2 TLR4 TMPRSS6 TNC TNF TNFAIP3 TNFSF11 TP53 TPH2 TPMT TPP1 TREM2 TRPS1 TRPV1 TSLP TYR UCP1 UCP2 UGT1A1 VANGL1 VANGL2 VAX1 VDR VHL VKORC1 WDR62 WNT10A WNT16 XRCC1 XRCC3

SNCA — 2,660개 변이 (점수 높은 순, 36/54p)

변이	병원성 확률	분류
E110M	0.3081	양성 가능
N65C	0.3064	양성 가능
V95D	0.3058	양성 가능
E131H	0.3057	양성 가능
Q79L	0.3050	양성 가능
A27M	0.3047	양성 가능
M5Q	0.3038	양성 가능
T54Q	0.3034	양성 가능
A56S	0.3027	양성 가능
A56V	0.3018	양성 가능
E28G	0.3004	양성 가능
G68V	0.3000	양성 가능
T64H	0.2999	양성 가능
P117C	0.2998	양성 가능
M127T	0.2995	양성 가능
A76N	0.2994	양성 가능
S87M	0.2990	양성 가능
E131M	0.2985	양성 가능
Y133T	0.2983	양성 가능
Y125A	0.2981	양성 가능
A17G	0.2971	양성 가능
E130I	0.2963	양성 가능
E123P	0.2958	양성 가능
Y136N	0.2952	양성 가능
G111F	0.2948	양성 가능
K96H	0.2943	양성 가능
E126I	0.2942	양성 가능
T72L	0.2927	양성 가능
E61Q	0.2926	양성 가능
L8V	0.2915	양성 가능
Q24K	0.2913	양성 가능
V82M	0.2912	양성 가능
P128Y	0.2906	양성 가능
N103W	0.2876	양성 가능
Q99C	0.2874	양성 가능
E46G	0.2874	양성 가능
E130H	0.2872	양성 가능
A17M	0.2865	양성 가능
V49G	0.2857	양성 가능
P138L	0.2850	양성 가능
A85T	0.2846	양성 가능
Y125W	0.2845	양성 가능
F94M	0.2832	양성 가능
D135T	0.2826	양성 가능
E126H	0.2826	양성 가능
D119P	0.2821	양성 가능
D121F	0.2821	양성 가능
T64V	0.2810	양성 가능
G93S	0.2797	양성 가능
M116W	0.2796	양성 가능

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드라이버 변이 병원성

Variants

유전자	변이	AlphaMissense	병원성 확률	출처	TCGA 빈도	3D 구조
BRAF	V600E	병원성 가능	0.993	AlphaMissense 실데이터	SKCM 53%	보기
KRAS	G12D	병원성 가능	0.998	AlphaMissense 실데이터	PAAD 67%	보기
KRAS	G12C	병원성 가능	0.998	AlphaMissense 실데이터	PAAD 67%	보기
KRAS	G12V	병원성 가능	0.995	AlphaMissense 실데이터	PAAD 67%	보기
NRAS	Q61K	병원성 가능	0.985	AlphaMissense 실데이터	SKCM 29%	보기
HRAS	G12V	병원성 가능	0.995	AlphaMissense 실데이터	-	보기
TP53	R175H	병원성 가능	0.986	AlphaMissense 실데이터	PAAD 61%	보기
TP53	R248Q	병원성 가능	0.996	AlphaMissense 실데이터	PAAD 61%	보기
EGFR	L858R	병원성 가능	0.997	AlphaMissense 실데이터	GBM 24%	보기
PIK3CA	H1047R	불확실	0.538	AlphaMissense 실데이터	BRCA 34%	보기
IDH1	R132H	병원성 가능	0.992	AlphaMissense 실데이터	GBM 6%	보기
IDH2	R172K	병원성 가능	0.994	AlphaMissense 실데이터	-	보기
KIT	D816V	병원성 가능	0.999	AlphaMissense 실데이터	-	보기
CTNNB1	S37F	병원성 가능	0.995	AlphaMissense 실데이터	-	보기

병원성 확률(0~1)은 실데이터 연동 시에만 표시됩니다. 현재 분류는 임상적으로 확립된 드라이버 기준(예시)이며 AlphaMissense도 동일하게 병원성으로 분류합니다.

산전 진단 연계

Prenatal

AlphaMissense는 초음파 이상 태아에서 발견된 미스센스 변이(예: L1CAM)의 병원성을 신속 판정해 산전 진단 워크플로를 가속한 사례가 보고되었습니다. 양수·융모막 확진검사 · 게놈 산전 종합 리포트와 연계됩니다.

실데이터 연동 방법

Setup

1. AlphaMissense 점수(비상업 연구용)를 받아 우리 유전자 서브셋 TSV로 변환:
gene protein_variant am_pathogenicity am_class (탭 구분)

2. 환경변수 지정: ALPHAMISSENSE_DATA=/path/to/alphamissense_subset.tsv

3. 새로고침하면 위 표의 병원성 확률이 실제 값으로 자동 대체되고 출처가 "AlphaMissense 실데이터"로 표시됩니다.

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AlphaMissense란

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