AlphaMissense 병원성 패널

AlphaMissense 실데이터 연결됨 AlphaGenome API 연결됨 Gemini 연결됨

연동 안내 — 점수를 임의 생성하지 않습니다. 환경변수 ALPHAMISSENSE_DATA(TSV 경로) / ALPHAGENOME_API_KEY를 설정하면 실제 예측값이 자동 표시됩니다. 두 모델은 비상업 연구용 라이선스입니다.

AlphaMissense란

Overview

AlphaFold를 변이 빈도 데이터로 미세조정해 단백질 코딩 미스센스 변이(전체 게놈의 약 2%)의 병원성을 예측하는 모델입니다(Cheng et al., Science 2023). 변이를 양성 가능 / 불확실 / 병원성 가능으로 분류하며, ClinVar와 높은 일치를 보입니다. 최근에는 산전 진단(예: 초음파 이상 태아의 L1CAM 변이 병원성 신속 판정)에도 활용됩니다.

비코딩(98%) 조절 변이는 AlphaGenome(별도 아이템)이 담당합니다.

적재 현황 (실데이터)

Loaded

적재 변이

4,677,806

missense variants

유전자

314

genes

병원성

2,174,257

불확실

648,826

양성

1,854,723

변이 병원성 검색

유전자별 브라우즈

Browse

ABCB1 ABCC11 ABCG2 ACE ACTN3 ADA ADCY5 ADGRL3 ADRB2 AGER AGT AHNAK AKAP9 ALAD ALDH1A2 ALDH2 AMH APOE APP AR ASIP ASPM ASS1 ATRX BCDIN3D BCHE BCKDHA BCKDHB BCL2 BCMO1 BDNF BIN1 BMP2 BMP4 BRAF BRCA1 BRCA2 BTD CACNA1C CASS4 CAT CD36 CDH1 CDHR3 CDK5RAP2 CDKN2A CELSR1 CENPJ CFTR CHRM2 CITED2 CKM CLU COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL5A1 COMP COMT CR1 CREBBP CTLA4 CTNNB1 CTNS CYP17A1 CYP19A1 CYP1A2 CYP21A2 CYP2B6 CYP2C19 CYP2C9 CYP2D6 CYP2R1 CYP3A4 CYP3A5 DCHS2 DGAT2 DHFR DMD DRD1 DRD2 DRD4 EBF1 EDA2R EDAR EGFR EIF4G3 ELN EPHA4 ESR1 EYA1 F2 F5 FADS1 FADS2 FBN1 FCGR2A FERMT2 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FKBP5 FMR1 FNDC3B FOLR1 FOXC1 FOXE1 FOXL2 FOXO1 FSHR FTO FUT2 FZD6 G6PC2 G6PD GAA GALT GATA3 GATA4 GBA GC GCK GCKR GFAP GJB2 GJB6 GJD2 GLI3 GLO1 GNB3 GSDMB GSTM1 GSTP1 H3-3A HAS1 HAS2 HBA1 HBB HDAC9 HERC2 HEXA HFE HLA-DQA1 HLA-DRA HLA-DRB1 HNF1B HOXD13 HRAS HTR2A HTR2C IDH1 IDH2 IDUA IGF1 IL10 IL13 IL1A IL1B IL1RN IL4 IL5 IL6 IL6R INHA IRF6 ITGA8 ITLN1 JAG1 KAL1 KCNJ11 KCNQ1 KIT KITLG KLK7 KRAS LCT LEPR LHCGR LRRK2 LTF MAOA MAPT MC1R MC4R MCPH1 MECP2 MET MMP1 MMP3 MSTN MSX1 MTC MTHFD1 MTHFR MTM1 MTNR1B MTRR MUC5AC MUT MYC MYH6 MYH7 NAT2 NF1 NKX2-5 NOS3 NOTCH1 NPHS1 NR3C1 NRAS NSD1 OAT OBFC1 OCA2 OPRM1 ORMDL3 OTC OXTR P4HA1 P4HA2 PAH PARK7 PAX1 PAX2 PAX3 PAX6 PD-1 PD-L1 PICALM PIK3CA PINK1 PMM2 PPARG PPARGC1A PRKN PSEN1 PSEN2 PTEN PTPN22 PTPRJ RAG1 RAG2 RB1 ROR2 RPE65 RTEL1 RUNX2 RYR1 SCN9A SELP SHANK3 SHBG SHH SIX1 SLC18A1 SLC19A1 SLC22A1 SLC23A1 SLC23A2 SLC24A4 SLC24A5 SLC45A2 SLC6A3 SLCO1B1 SLCO1B3 SMAD4 SMN1 SNCA SOD2 SOX21 STAT4 STIL STXBP5L TARDBP TAS2R38 TBX1 TBX18 TBX3 TBX5 TCF7L2 TCHH TERT TGFB1 TGFB2 TLR4 TMPRSS6 TNC TNF TNFAIP3 TNFSF11 TP53 TPH2 TPMT TPP1 TREM2 TRPS1 TRPV1 TSLP TYR UCP1 UCP2 UGT1A1 VANGL1 VANGL2 VAX1 VDR VHL VKORC1 WDR62 WNT10A WNT16 XRCC1 XRCC3

ASIP — 2,508개 변이 (점수 높은 순, 43/51p)

변이	병원성 확률	분류
I62A	0.1224	양성 가능
S72I	0.1223	양성 가능
T19M	0.1218	양성 가능
N21L	0.1217	양성 가능
E68Q	0.1216	양성 가능
V82M	0.1216	양성 가능
V47M	0.1216	양성 가능
Q61G	0.1216	양성 가능
L30E	0.1215	양성 가능
L6V	0.1214	양성 가능
P48A	0.1212	양성 가능
A20S	0.1209	양성 가능
S113T	0.1207	양성 가능
K74Q	0.1206	양성 가능
K69T	0.1205	양성 가능
L128V	0.1205	양성 가능
S49G	0.1205	양성 가능
S59T	0.1204	양성 가능
R31E	0.1203	양성 가능
N21A	0.1202	양성 가능
V83M	0.1199	양성 가능
P26V	0.1196	양성 가능
A66G	0.1194	양성 가능
G63I	0.1193	양성 가능
L12I	0.1192	양성 가능
K29M	0.1191	양성 가능
L30M	0.1188	양성 가능
F14V	0.1183	양성 가능
L44M	0.1183	양성 가능
I62R	0.1182	양성 가능
V47N	0.1181	양성 가능
S41P	0.1180	양성 가능
S72F	0.1179	양성 가능
V42F	0.1177	양성 가능
A106V	0.1171	양성 가능
P88V	0.1168	양성 가능
P25V	0.1166	양성 가능
L55V	0.1164	양성 가능
V47D	0.1164	양성 가능
K75E	0.1164	양성 가능
V3F	0.1163	양성 가능
L24V	0.1163	양성 가능
R120H	0.1160	양성 가능
T87Q	0.1158	양성 가능
E76D	0.1157	양성 가능
Q61S	0.1153	양성 가능
S129T	0.1153	양성 가능
K81Q	0.1152	양성 가능
P85L	0.1152	양성 가능
Q61V	0.1151	양성 가능

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드라이버 변이 병원성

Variants

유전자	변이	AlphaMissense	병원성 확률	출처	TCGA 빈도	3D 구조
BRAF	V600E	병원성 가능	0.993	AlphaMissense 실데이터	SKCM 53%	보기
KRAS	G12D	병원성 가능	0.998	AlphaMissense 실데이터	PAAD 67%	보기
KRAS	G12C	병원성 가능	0.998	AlphaMissense 실데이터	PAAD 67%	보기
KRAS	G12V	병원성 가능	0.995	AlphaMissense 실데이터	PAAD 67%	보기
NRAS	Q61K	병원성 가능	0.985	AlphaMissense 실데이터	SKCM 29%	보기
HRAS	G12V	병원성 가능	0.995	AlphaMissense 실데이터	-	보기
TP53	R175H	병원성 가능	0.986	AlphaMissense 실데이터	PAAD 61%	보기
TP53	R248Q	병원성 가능	0.996	AlphaMissense 실데이터	PAAD 61%	보기
EGFR	L858R	병원성 가능	0.997	AlphaMissense 실데이터	GBM 24%	보기
PIK3CA	H1047R	불확실	0.538	AlphaMissense 실데이터	BRCA 34%	보기
IDH1	R132H	병원성 가능	0.992	AlphaMissense 실데이터	GBM 6%	보기
IDH2	R172K	병원성 가능	0.994	AlphaMissense 실데이터	-	보기
KIT	D816V	병원성 가능	0.999	AlphaMissense 실데이터	-	보기
CTNNB1	S37F	병원성 가능	0.995	AlphaMissense 실데이터	-	보기

병원성 확률(0~1)은 실데이터 연동 시에만 표시됩니다. 현재 분류는 임상적으로 확립된 드라이버 기준(예시)이며 AlphaMissense도 동일하게 병원성으로 분류합니다.

산전 진단 연계

Prenatal

AlphaMissense는 초음파 이상 태아에서 발견된 미스센스 변이(예: L1CAM)의 병원성을 신속 판정해 산전 진단 워크플로를 가속한 사례가 보고되었습니다. 양수·융모막 확진검사 · 게놈 산전 종합 리포트와 연계됩니다.

실데이터 연동 방법

Setup

1. AlphaMissense 점수(비상업 연구용)를 받아 우리 유전자 서브셋 TSV로 변환:
gene protein_variant am_pathogenicity am_class (탭 구분)

2. 환경변수 지정: ALPHAMISSENSE_DATA=/path/to/alphamissense_subset.tsv

3. 새로고침하면 위 표의 병원성 확률이 실제 값으로 자동 대체되고 출처가 "AlphaMissense 실데이터"로 표시됩니다.

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